Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций

28.09.2019

Мутационная теория или теория мутаций - раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Возникновение

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после законов Менделя в начале XX века. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому . Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина и История эволюционного учения#Кризис дарвинизма).

Основные положения

Основные положения мутационной теории Коржинского - Де Фриза можно свести к следующим пунктам :

Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.
Новые формы устойчивы.
В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.
Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Ослинника (Oenothera ), которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя - были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иогансен (1908-1913 гг.). Примечательно то, что, даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

Возникновение

Основные положения

Основные положения мутационной теории Коржинского - Де Фриза можно свести к следующим пунктам :

Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
Новые формы устойчивы
В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
Сходные мутации могут возникать неоднократно

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Oenothera , которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя - были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913 гг.). Примечательно то, что, даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

Напишите отзыв о статье "Мутационная теория"

Примечания

См. также





Эволюционные процессы

Факторы эволюции

Генетика популяций

Происхождение жизни

Исторические концепции

Современные теории

Эволюция таксонов

Отрывок, характеризующий Мутационная теория

– Да вы – вы, – сказала она, с восторгом произнося это слово вы, – другое дело. Добрее, великодушнее, лучше вас я не знаю человека, и не может быть. Ежели бы вас не было тогда, да и теперь, я не знаю, что бы было со мною, потому что… – Слезы вдруг полились ей в глаза; она повернулась, подняла ноты к глазам, запела и пошла опять ходить по зале.
В это же время из гостиной выбежал Петя.
Петя был теперь красивый, румяный пятнадцатилетний мальчик с толстыми, красными губами, похожий на Наташу. Он готовился в университет, но в последнее время, с товарищем своим Оболенским, тайно решил, что пойдет в гусары.
Петя выскочил к своему тезке, чтобы переговорить о деле.
Он просил его узнать, примут ли его в гусары.
Пьер шел по гостиной, не слушая Петю.
Петя дернул его за руку, чтоб обратить на себя его вниманье.
– Ну что мое дело, Петр Кирилыч. Ради бога! Одна надежда на вас, – говорил Петя.
– Ах да, твое дело. В гусары то? Скажу, скажу. Нынче скажу все.
– Ну что, mon cher, ну что, достали манифест? – спросил старый граф. – А графинюшка была у обедни у Разумовских, молитву новую слышала. Очень хорошая, говорит.
– Достал, – отвечал Пьер. – Завтра государь будет… Необычайное дворянское собрание и, говорят, по десяти с тысячи набор. Да, поздравляю вас.
– Да, да, слава богу. Ну, а из армии что?
– Наши опять отступили. Под Смоленском уже, говорят, – отвечал Пьер.
– Боже мой, боже мой! – сказал граф. – Где же манифест?
– Воззвание! Ах, да! – Пьер стал в карманах искать бумаг и не мог найти их. Продолжая охлопывать карманы, он поцеловал руку у вошедшей графини и беспокойно оглядывался, очевидно, ожидая Наташу, которая не пела больше, но и не приходила в гостиную.
– Ей богу, не знаю, куда я его дел, – сказал он.
– Ну уж, вечно растеряет все, – сказала графиня. Наташа вошла с размягченным, взволнованным лицом и села, молча глядя на Пьера. Как только она вошла в комнату, лицо Пьера, до этого пасмурное, просияло, и он, продолжая отыскивать бумаги, несколько раз взглядывал на нее.
– Ей богу, я съезжу, я дома забыл. Непременно…
– Ну, к обеду опоздаете.
– Ах, и кучер уехал.
Но Соня, пошедшая в переднюю искать бумаги, нашла их в шляпе Пьера, куда он их старательно заложил за подкладку. Пьер было хотел читать.
– Нет, после обеда, – сказал старый граф, видимо, в этом чтении предвидевший большое удовольствие.
За обедом, за которым пили шампанское за здоровье нового Георгиевского кавалера, Шиншин рассказывал городские новости о болезни старой грузинской княгини, о том, что Метивье исчез из Москвы, и о том, что к Растопчину привели какого то немца и объявили ему, что это шампиньон (так рассказывал сам граф Растопчин), и как граф Растопчин велел шампиньона отпустить, сказав народу, что это не шампиньон, а просто старый гриб немец.

Генные мутации

1. Изменчивость, ее причины и методы изучения. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость и ее компоненты. Наследуемость признаков

2. Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций.

3. Генные мутации. Последствия мутаций. Методы выявления генных мутаций.

4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций.

Изменчивость, ее причины и методы изучения. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость и ее компоненты. Наследуемость признаков

Самовоспроизведение с изменением – это одно из основных свойств жизни. Термин «изменчивость» служит для обозначения различных понятий; как и большинство других терминов, он полисемантичен (многозначен). Юрий Александрович Филипченко различал два основных подхода к определению изменчивости.

1. Изменчивость как состояние. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения отличий биологических объектов друг от друга в данный момент времени. Всегда существуют различия между частями одного организма, между разными организмами в популяции, между разными внутрипопуляционными группировками, между популяциями.

2. Изменчивость как процесс. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения изменения биологического объекта во времени. В этом случае изменчивость отражает развитие особи, отличие потомков от родителей.

Любая наблюдаемая изменчивость является фенотипической. В свою очередь, фенотипическая, или общая изменчивость включает три компонента:

– Наследственная (генетическая , или генотипическая изменчивость ) – в значительной мере обусловлена влиянием генетических факторов. Например, в сходных условиях выращивается несколько сортов одного вида растений. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены генетическими особенностями каждого сорта. В основе генетической изменчивости лежит мутационная и комбинативная изменчивость.

– Ненаследственная (модификационная ) изменчивость – в значительной мере обусловлена действием негенетических (экзогенных ) факторов. Например, один сорт растений выращивается в разных условиях. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены влиянием условий выращивания растений.

– Неконтролируемая (остаточная изменчивость ) – обусловлена неконтролируемыми (по крайней мере, в данном эксперименте) факторами.

Для разных признаков влияние генотипа и условий среды на общую фенотипическую изменчивость неодинаково. Например, окраска шерсти, жирномолочность у крупного рогатого скота, масса яиц у кур зависят, в основном, от особенностей породы (т.е. от генотипа) – эти признаки обладают высокой наследуемостью. Другие признаки: качество шерсти, общая удойность у КРС, яйценоскость у кур – зависят, в основном, от условий выращивания и содержания – эти признаки обладают низкой наследуемостью.

Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности,меланистических форм среди бабочек.

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетаниемaabb ).

Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):

	Положения мутационной теории Де Фриза	Современные уточнения
	Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.	существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений (прогрессирующая амплификация в интронах).
	Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.	без изменений
	Мутантные формы вполне устойчивы.	при условии 100%-ной пенетрантности (мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип) и 100%-ной экспрессивности (одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени)
	Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).	существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта
	Одни и те же мутации могут возникать повторно.	это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы
	Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными.	сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды

В настоящее время принято следующее определение мутаций:

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

Различают «новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀АА × ♂ АА → Аа ); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.

Мутация – это случайное явление, т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций. Например, вероятность появления у кишечной палочки устойчивости к тетрациклину равна 10 –10 (одна десятимиллиардная), поскольку лишь одна из 10 миллиардов клеток обнаруживает устойчивость к этому антибиотику (зато все потомство этой бактерии будет устойчивым к тетрациклину).

Установлено, что мутабильность гена (т.е. частота появления определенной мутации) зависит от природы гена: существуют гены, склонные к мутированию, и относительно стабильные гены.

Вероятность события – это математическая абстракция, математическое ожидание того, или иного события. Вероятность случайного события лежит в пределах от 0 до 1. Математическое ожидание определяется вне опыта (априорно), на основании дедуктивных рассуждений. Например, при подбрасывании монеты вероятность выпадения «орла» равна вероятности выпадения «решки» и равна 50% или 0,5: Р О =Р Р =0,5.

Однако в биологии вероятность многих событий не может быть найдена вне опыта, например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Тогда понятие математической вероятности подменяется понятиемстатистической вероятности . Статистическая вероятность определяется опытным путем (апостериорно). Численно статистическая , или апостериорная вероятность события равна относительной частоте этого события. Например, на 700 новорожденных приходится один ребенок с болезнью Дауна. Тогда статистическая вероятность рождения ребенка с этим заболеванием равна 1/700 ≈ 0,0014.

Относительная частота колеблется около некоторого постоянного числа, которое и является математическим ожиданием события. Чем больше проведено наблюдений, тем больше апостериорная вероятность приближается к математическому ожиданию данного события.

В одной и той же клетке может произойти несколько мутаций. Однако единичная мутация – это редкое событие. Поэтому для нахождения вероятности одновременного появления двух, трех и более мутаций нельзя использовать правило перемножения вероятностей. Вероятность того, что в клетке не произойдет ни одной мутации, произойдет одна мутация или более рассчитывается по закону Пуассона (чем выше вероятность одиночной мутации, тем более симметричной становится кривая распределения).

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса , основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день:

Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
Мутантные формы вполне устойчивы.
Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными

В настоящее время принято следующее определение мутаций:

Мутация – это случайное явление , т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы:

мутации без сдвига рамки считывания,
мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты ) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией .

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

по дисциплине _____________________________

Выполнил: _____________________

_______________________________

Проверил: ____________________

_____________________________

Пермь, 2016 г.

Биология – наука о закономерностях взаимодействия живых организмов между собой и окружающей средой.
Ученым, создавшим первую эволюционную теорию, опирающуюся на факты, был выдающийся французский естествоиспытатель Ж. - Б. Ла-марк. По изучаемым объектам биологию подразделяют на отдельные науки:
-микробиологию
-ботанику
-зоологию
-генетика (наука о важнейших свойствах живой материи – наследственности и
Используются методы и подходы физики, химии и математики. Значительные достижения надо отметить в области биохимии, молекулярной биологии, биофизики. По уровню изучения живой материи различают:
молекулярную биологиюü
цитологию (учение о клетке)ü
гистологию (учение о тканях)ü
анатомию (науку об органах)ü
биологию организмовü
биологию групп организмов (популяций, видов и т. д.) .ü
Достижения биологии последнего времени привели к возникновению принципиально новых направлений в науке, ставших самостоятельными разделами в комплексе самостоятельных дисциплин. Раскрытие молекулярного строения генов – структурных единиц наследственности – послужило основой для создания генной инженерии – комплекса приемов, при помощи которых создают организмы с новыми (в том числе и с не встречающимися в природе) комбинациями наследственных признаков и свойств. Практическое применение достижений современной биологии уже в настоящее время позволяет получать промышленным путем значительные количества нужных для человека биологически активных веществ (антибиотики; инсулин-гормон поджелудочной железы; интерферон-вещество. Выделяемое из лейкоцитов и применяемое при лечении различных инфекционных заболеваний и профилактике гриппа.)
Методы изучения разделяют :

на объективные и субъективные.
Сравнительный метод (XVIII) – через сопоставление изучать сходство и различие организмов и их частей. На его принципах была основана систематика, создана клеточная теория. Его применение способствовало утверждению эволюционных представлений в биологии, во многих науках.
Метод наблюдения дает возможность анализировать и описывать биологические явления. На методе наблюдения описывается описательный метод. Собирание и описание фактов было основным приемом исследования в ранний период развития биологии, но не утратил значения и сегодня.
Экспериментальный – создан с целенаправленным созданием ситуации, помогающей изучать свойства и явления живой природы. Позволяет исследовать изолированно и добиваться когда-то созданных условий. Более глубокий по сравнению с другими методами, проникновение в сущ-ность.
Наблюдения и эксперименты – основные (физиологические) опыты.
Исторический – выясняет закономерности появления и развития организмов, становления их структуры и функции.
Моделирование – современный метод – изучение какого-либо процесса или явления через воспроизведение его самого или его существенных свойств в виде модели. Преимущества эксперимента на модели в том, что при моделировании могут быть воспроизведены такие крайние положения, которые подчас не могут быть воссозданы на самом объекте. Например, на основе моделирования можно выяснить последствия атомной войны для биосферы.
Инструментальная физиология – с помощью специальных приборов можно вовремя обнаружить заболевания, неправильную работу организма.
Острые опыты – допускались хирургические вмешательства и изоляция органов для изучения функций и изменений в организме.
Значение биологии для человека огромно. Благодаря знанию законов наследственности и изменчивости достигнуты большие успехи в сельском хозяйстве при создании новых высокопродуктивных пород домашних животных и сортов культурных растений. Выведены сотни сортов зерновых, бобовых, масличных и других культур,

Мутационная теория. Типы мутаций

Мутационная изменчивость

Мутации – это наследственные изменения генотипического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.

Частота мутаций возрастает под действием определенных факторов – мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т.е. индуцируют злокачественный рост клеток.

Частота мутаций подчиняется распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции – огромно.

В литературе можно встретить различные мутации: по проявлению в гетерозиготе (доминантные, рецессивные), по ионизирующему фактору (спонтанные, индуцированные), по локализации (генеративные, соматические), по фенотипическому проявлению (биохимические, морфологические, поведенческие, летальные и др.).

Классифицируются мутации по характеру изменения генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций.

Генные – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.

Хромосомные (аберрации) – изменения структуры хромосом.

Геномные – изменения числа хромосом.

Цитоплазматические – изменения неядерных генов.

Мутационная теория

Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после первооткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Справедливо говорить о мутационной теории Корженевского – Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.

На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их проявления. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.

2. Новые формы устойчивы.

3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.

4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

5. Вероятность обнаружения мутации зависит от числа исследованных особей.

6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Как и многие генетики раннего периода, Г. Де Фриз ошибочно считал, что мутации могут сразу давать начало новым видам, т.е. минуя естественный отбор.

Г. Де Фриз создал свою мутационную теорию на основе экспериментов с различными видами Oenothera. В действительности он не получил мутаций, а наблюдал результат комбинативной изменчивости, поскольку формы, с которыми он работал, оказались сложными гетерозиготами по транслокации.

Честь строгого доказательства возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену, изучавшему наследование в чистых (самоопыляющихся) линиях фасоли и ячменя. Полученный им результат касался количественного признака – массы семян. Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некой средней величины. Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913). Сам этот факт уже ставит одно из положений Г. Де Фриза (пункт 3, мутационной теории Г. Де Фриза).

Так или иначе, но гипотеза о возможности скачкообразных наследственных изменений – мутаций, которую на рубеже столетий обсуждали многие генетики (в том числе У. Бэтсон), получила экспериментальное подтверждение.

Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, который он сформулировал в 1920 г. в докладе на III Всероссийском селекционном съезде в Саратове. Согласно этому закону близким видам и родом организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Чем ближе таксономически рассматриваемые организмы, тем больше сходство наблюдается в ряду (спектре) их изменчивости. Справедливость этого закона Н.И. Вавилов проиллюстрировал на огромном ботаническом материале.

Закон Н.И. Вавилова находит подтверждение в изучении изменчивости животных и микроорганизмов и не только на уровне целых организмов, но и отдельных структур. Очевидно, что закон Н.И. Вавилова стоит в ряду научных достижений, приведших к современным представлениям об универсальности многих биологических структур и функций.

Закон Н.И. Вавилова имеет большое значение для селекционной практики, поскольку прогнозирует поиск определенных форм культурных растений и животных. Зная характер изменчивости одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, еще не известные у данного организма, но уже открытые у его таксономических родственников.

Классификация мутаций

Трудности определения понятий «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.

Существует несколько принципов такой классификации.

А. По характеру изменения генома:

1. Геномные мутации – изменение числа хромосом.

2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, – изменение структуры хромосом.

3. Генные мутации – изменение генов.

Б. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации.

2. Рецессивные мутации.

В. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

1. Прямы мутации.

2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.

Г. В зависимости от причин, вызывающие мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.

2. Индуцированные мутации.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый и подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

Д. По локализации в клетке:

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов.

Е. По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные, происходящие в половых клетках.

2. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам.

Очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т.е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т.д.

В общем виде можно сказать, что мутации – это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков.